Kedves Látogatónk, üdvözöljük honlapunkon!
A nevem Nasini Elisa, olasz születésű, magyar állampolgár vagyok, Magyarországon élek. Egyedülálló szülőként nevelem a most nyolc éves kisfiamat, Leone-t, akit négy éves korában diagnosztizáltak a Duchenne féle izomdystrophiával. Egyetlen támaszom édesanyám, akivel együtt létrehoztuk az alapítványt, anyagi támogatást keresve, a gyermekem külföldi gyógykezeléseire. Azért külföldön, mert ott az orvosok tapasztaltabbak, felkészültebbek és bizonyítottan előrébb járnak a DMD gondozásban, hiszen az a célom, hogy a kisfiam a legjobb kezelést kaphassa, így minél tovább élhessen önálló életet, mert ez csakis a megfelelő kezeléssel lehetséges. Ennél a szörnyű betegségnél igaz a mondás: „aki időt nyer, életet nyer”, közben reménykedve várjuk, hogy az orvostudomány elhozza a gyógymódot, nemcsak a kisfiamért, hanem minden hasonló beteg gyermekért. Ezért ez az alapítvány nem kizárólag Leone-ért jött létre, hanem szeretnénk a jövőben lehetőségeink szerint más hasonló sorsú gyerekeknek is segíteni. De ez a remény csak a Te segítségeddel válhat valóra!
RÓLUNK:
Elsődlegesen a Duchenne-féle izomdystrophiában szenvedő Nasini Leone kedvezményezett, másodsorban - az erre szolgáló további anyagi erőforrások rendelkezésre állása esetén - a Magyarországon élő DMD-s gyerekek gyógykezelésének támogatása, életkörülményei, életminőségének javítása, gyógyulásra való esélyük növelése és anyagi eszközökkel való hozzájárulás a DMD gyógyítását célzó szakmai kutatásokhoz. Mi a Duchenne izomdystrophia?
A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent. A Duchenne-féle izomdystrophia főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő. Lányokban sokkal ritkábban található meg, ők inkább hordozzák a betegséget, azaz ők ilyenkor nem betegek, csak genetikai állományukban megtalálható a hibás gén.
A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése, illetve hiánya. Emiatt kalcium ionok áramlanak be az izomsejtek közé korlátlan mennyiségben, így annak pusztulását idézik elő.
A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló, egyre kifejezettebb izomgyengeség és az intelligencia hanyatlása. Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhányuknál megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja fel a figyelmet a betegségre. A gyerekek rendszerint időben tanulnak meg megfordulni, felülni, járni, a betegség általában 3 éves kor körül válik felismerhetővé, amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni, hogy közben térdeire támaszkodik. Gondot jelent számára a lépcsőmászás is, járása kacsázó lesz. Ezen tünetek mellett feltűnő a vádlik tömöttebb tapintata és külsőleg izmosnak látszó alakja. Az életkor előrehaladtával egyre több izomrost leépülése következik be testszerte. A csukló, az alkar, a kéz izmai sokáig használhatóak maradnak, így lehetővé teszik a beteg étkezését, ivását, számítógép-használatát. Sajnos azonban a beteg járásképessége gyorsabban romlik, kb. 10 éves életkoráig marad meg, utána tolókocsiba kényszerül. Az elsődleges cél ennek az időpontnak a minél hosszabb időre való kinyújtása.
Az izmok leépülésének következményei:
Az izomgyengeség tünetei a belszerveket is érinti: a garat- és légzőizmok gyengesége miatt a beteg könnyen félrenyel, köhögni kisebb erővel tud, így a tüdőből a váladékot kevésbé képes felköhögni, ezért a felső légúti megfázás, tüdőgyulladás is könnyen kialakul. A bél- és hólyagzáró izomzat renyhesége, erőtlensége miatt ritkán széklet és vizelet visszatartási képtelenség jelentkezik. A tolószékbe került gyermeknél a légzés funkcióját a mellkasdeformitások, illetve a gerincferdülés fokozódása tovább rontja. Az életkilátásokat a légzőizmok, illetve a szívizom gyengesége határozza meg. A későbbiek során sajnos a légzési gyengeség miatt a gyermek lélegeztető gépre kerül. Az intelligencia hanyatlása sok gyermeknél nem ölt nagy mértéket, így normál iskolát tud végezni. Az izmok gyengesége mellett az ízületek deformációját okozó izomösszehúzódásokkal, kötöttségek kialakulásával kell számolni.
A diagnózist a genetikai vizsgálat, a dystrophinhiányának kimutatása, illetve a szérum CK vizsgálata erősíti meg. Ez utóbbi vizsgálat az izomszétesés mértékére utal. Normálisan ennek értéke 160 alatti, ezen gyermekeknél pedig több tízezres nagyságú. Az EMG vizsgálattal az izomelhalás mértéke mutatható ki.
A betegség tovább progresszál, a végső stádiumban a szív- és légzőizmokat is eléri, aminek következtében a betegek átlagosan 20 éves korukban életüket vesztik.
Az izomdystrophia kezelése:
A gyerekkori izomelhalásban a gyengeség előrehaladását a szteroidkezelés valamelyest lassítja, de a folyamat így is folytatódik, az izomsejtek egyre inkább szétesnek. A kezelés tehát csak tüneti lehet, valós eredmény csak az őssejt-terápiától remélhető valamikor a jövőben. Ennél a módszernél az izomsejt elősejtjeit próbálják a beteg gyerekek izomszövetébe juttatni, hogy az át tudja írni a rossz izomsejtek működését.
A kezelés főként a tünetek enyhítését, az életminőség javítását célozza. Azt, hogy a beteg minél tovább megőrizze önállóságát, el tudja magát látni. Megfelelő gyógytornával meg lehet nyújtani a még ép rostok életét. A túlságosan megerőltető gyakorlatok éppúgy károsak, mint a túl gyengék. Egyes gyakorlatok, mint például a meleg, 32-34 fokos vízben való úszás az izomzat jobb vérellátását segítik.
A gyakorlatokat - melyek fontos része a légzőgyakorlat is - gyógytornásztól kell elsajátítani, ezután napi rendszerességgel egyedül is végezhetők. A betegség előrehaladtával gyógytornász és orvos együttműködése szükséges, hogy a beteggel együtt dönthessenek esetleges mozgást segítő ínműtétről vagy gyógyászati eszközök használatáról. Kifejlett gerincferdülés esetén is indokolt lehet a műtét.
A gyógytornának az izomelhalás metabolikus típusainál is komoly szerepe lehet, illetve fontos a megfelelő diéta tartása is. Ilyenkor cukorban és zsírokban gazdag étrend helyett antioxidánsokban, vitaminokban gazdag étrend kialakítása a cél, így minél több nyers zöldséget és gyümölcsöt, valamint speciális étrend kiegészítőt fogyasztva elérhető a gyorsabb javulás.
TÁMOGATÁS:
Az alábbi bankszámlára küldheti a támogatásunkra szánt összeget. Köszönjük!
Bankszámla száma: 11600006-00000000-85026131
IBAN: HU82116000060000000085026131
SWIFT: GIBAHUHB
A Győzzük le a Duchenne-t Alapítvány
Adószám: 19187358-1-09
Székhely: H-4031 Debrecen, Kenézy Gyula u.7/1.
Kapcsolat: info@dmdalapitvany.hu
A Facebook oldalunkon is megtalálhat minket:
https://www.facebook.com/gyozzukleaDuchennet/
A nevem Nasini Elisa, olasz születésű, magyar állampolgár vagyok, Magyarországon élek. Egyedülálló szülőként nevelem a most nyolc éves kisfiamat, Leone-t, akit négy éves korában diagnosztizáltak a Duchenne féle izomdystrophiával. Egyetlen támaszom édesanyám, akivel együtt létrehoztuk az alapítványt, anyagi támogatást keresve, a gyermekem külföldi gyógykezeléseire. Azért külföldön, mert ott az orvosok tapasztaltabbak, felkészültebbek és bizonyítottan előrébb járnak a DMD gondozásban, hiszen az a célom, hogy a kisfiam a legjobb kezelést kaphassa, így minél tovább élhessen önálló életet, mert ez csakis a megfelelő kezeléssel lehetséges. Ennél a szörnyű betegségnél igaz a mondás: „aki időt nyer, életet nyer”, közben reménykedve várjuk, hogy az orvostudomány elhozza a gyógymódot, nemcsak a kisfiamért, hanem minden hasonló beteg gyermekért. Ezért ez az alapítvány nem kizárólag Leone-ért jött létre, hanem szeretnénk a jövőben lehetőségeink szerint más hasonló sorsú gyerekeknek is segíteni. De ez a remény csak a Te segítségeddel válhat valóra!
RÓLUNK:
Elsődlegesen a Duchenne-féle izomdystrophiában szenvedő Nasini Leone kedvezményezett, másodsorban - az erre szolgáló további anyagi erőforrások rendelkezésre állása esetén - a Magyarországon élő DMD-s gyerekek gyógykezelésének támogatása, életkörülményei, életminőségének javítása, gyógyulásra való esélyük növelése és anyagi eszközökkel való hozzájárulás a DMD gyógyítását célzó szakmai kutatásokhoz. Mi a Duchenne izomdystrophia?
A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent. A Duchenne-féle izomdystrophia főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő. Lányokban sokkal ritkábban található meg, ők inkább hordozzák a betegséget, azaz ők ilyenkor nem betegek, csak genetikai állományukban megtalálható a hibás gén.
A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése, illetve hiánya. Emiatt kalcium ionok áramlanak be az izomsejtek közé korlátlan mennyiségben, így annak pusztulását idézik elő.
A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló, egyre kifejezettebb izomgyengeség és az intelligencia hanyatlása. Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhányuknál megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja fel a figyelmet a betegségre. A gyerekek rendszerint időben tanulnak meg megfordulni, felülni, járni, a betegség általában 3 éves kor körül válik felismerhetővé, amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni, hogy közben térdeire támaszkodik. Gondot jelent számára a lépcsőmászás is, járása kacsázó lesz. Ezen tünetek mellett feltűnő a vádlik tömöttebb tapintata és külsőleg izmosnak látszó alakja. Az életkor előrehaladtával egyre több izomrost leépülése következik be testszerte. A csukló, az alkar, a kéz izmai sokáig használhatóak maradnak, így lehetővé teszik a beteg étkezését, ivását, számítógép-használatát. Sajnos azonban a beteg járásképessége gyorsabban romlik, kb. 10 éves életkoráig marad meg, utána tolókocsiba kényszerül. Az elsődleges cél ennek az időpontnak a minél hosszabb időre való kinyújtása.
Az izmok leépülésének következményei:
Az izomgyengeség tünetei a belszerveket is érinti: a garat- és légzőizmok gyengesége miatt a beteg könnyen félrenyel, köhögni kisebb erővel tud, így a tüdőből a váladékot kevésbé képes felköhögni, ezért a felső légúti megfázás, tüdőgyulladás is könnyen kialakul. A bél- és hólyagzáró izomzat renyhesége, erőtlensége miatt ritkán széklet és vizelet visszatartási képtelenség jelentkezik. A tolószékbe került gyermeknél a légzés funkcióját a mellkasdeformitások, illetve a gerincferdülés fokozódása tovább rontja. Az életkilátásokat a légzőizmok, illetve a szívizom gyengesége határozza meg. A későbbiek során sajnos a légzési gyengeség miatt a gyermek lélegeztető gépre kerül. Az intelligencia hanyatlása sok gyermeknél nem ölt nagy mértéket, így normál iskolát tud végezni. Az izmok gyengesége mellett az ízületek deformációját okozó izomösszehúzódásokkal, kötöttségek kialakulásával kell számolni.
A diagnózist a genetikai vizsgálat, a dystrophinhiányának kimutatása, illetve a szérum CK vizsgálata erősíti meg. Ez utóbbi vizsgálat az izomszétesés mértékére utal. Normálisan ennek értéke 160 alatti, ezen gyermekeknél pedig több tízezres nagyságú. Az EMG vizsgálattal az izomelhalás mértéke mutatható ki.
A betegség tovább progresszál, a végső stádiumban a szív- és légzőizmokat is eléri, aminek következtében a betegek átlagosan 20 éves korukban életüket vesztik.
Az izomdystrophia kezelése:
A gyerekkori izomelhalásban a gyengeség előrehaladását a szteroidkezelés valamelyest lassítja, de a folyamat így is folytatódik, az izomsejtek egyre inkább szétesnek. A kezelés tehát csak tüneti lehet, valós eredmény csak az őssejt-terápiától remélhető valamikor a jövőben. Ennél a módszernél az izomsejt elősejtjeit próbálják a beteg gyerekek izomszövetébe juttatni, hogy az át tudja írni a rossz izomsejtek működését.
A kezelés főként a tünetek enyhítését, az életminőség javítását célozza. Azt, hogy a beteg minél tovább megőrizze önállóságát, el tudja magát látni. Megfelelő gyógytornával meg lehet nyújtani a még ép rostok életét. A túlságosan megerőltető gyakorlatok éppúgy károsak, mint a túl gyengék. Egyes gyakorlatok, mint például a meleg, 32-34 fokos vízben való úszás az izomzat jobb vérellátását segítik.
A gyakorlatokat - melyek fontos része a légzőgyakorlat is - gyógytornásztól kell elsajátítani, ezután napi rendszerességgel egyedül is végezhetők. A betegség előrehaladtával gyógytornász és orvos együttműködése szükséges, hogy a beteggel együtt dönthessenek esetleges mozgást segítő ínműtétről vagy gyógyászati eszközök használatáról. Kifejlett gerincferdülés esetén is indokolt lehet a műtét.
A gyógytornának az izomelhalás metabolikus típusainál is komoly szerepe lehet, illetve fontos a megfelelő diéta tartása is. Ilyenkor cukorban és zsírokban gazdag étrend helyett antioxidánsokban, vitaminokban gazdag étrend kialakítása a cél, így minél több nyers zöldséget és gyümölcsöt, valamint speciális étrend kiegészítőt fogyasztva elérhető a gyorsabb javulás.
TÁMOGATÁS:
Bankszámla száma: 11600006-00000000-85026131
IBAN: HU82116000060000000085026131
SWIFT: GIBAHUHB
A Győzzük le a Duchenne-t Alapítvány
Adószám: 19187358-1-09
Székhely: H-4031 Debrecen, Kenézy Gyula u.7/1.
Segíts, hogy ne kelljen
mozgásképtelenül
fiatalon meghalniuk!
mozgásképtelenül
fiatalon meghalniuk!
Kapcsolat: info@dmdalapitvany.hu
A Facebook oldalunkon is megtalálhat minket: